Wie die moderne Physiotherapie das Leben von Menschen mit seltenen Erkrankungen verändern kann

Vor, während und nach der Diagnose - und wie objektive Daten Ergebnisse beeinflussen können

Für Menschen mit seltenen und sehr-seltenen Erkrankungen ist der Weg zur Diagnose oft lang und oftmals mühsam. In Europa warten Patientinnen und Patienten im Durchschnitt fünf Jahre auf eine korrekte Diagnose, viele sogar deutlich länger (EURORDIS, 2023). In dieser Zeit durchlaufen sie wiederholte Konsultationen, Fehldiagnosen und unnötige Untersuchungen. So leben sie häufig jahrelang mit Schmerzen, Funktionsverlust und Ungewissheit.

Selbst nach der Diagnose gibt es für mehr als 90% der seltenen Erkrankungen keine heilende Behandlung. Betroffene müssen mit chronischen Symptomen, schwankender Leistungsfähigkeit und langfristigen funktionellen Einschränkungen leben. Vor diesem Hintergrund etabliert sich die moderne, datenbasierte Physiotherapie als eine zentrale, aber noch zu wenig anerkannte Säule der Versorgung bei seltenen Erkrankungen.

Seltene Erkrankungen: einzeln selten, gemeinsam bedeutend

In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie weniger als 1 von 2 000 Menschen betrifft (Orphanet, 2024). Insgesamt leben in Europa mehr als 30 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung (EURORDIS, 2023).​ Erkrankungen wie die Hypophosphatasie (HPP) und das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) stehen exemplarisch für seltene Krankheiten mit ausgeprägter muskuloskelettaler Beteiligung. HPP ist eine genetische, metabolische Knochenerkrankung, die durch eine gestörte Knochenmineralisation, chronische Schmerzen, Muskelschwäche und wiederkehrende Frakturen charakterisiert ist (Whyte, 2017). EDS umfasst seltene Bindegewebserkrankungen mit Gelenkhypermobilität, Instabilität und chronischen Schmerzen, deren Diagnose aufgrund der Symptomüberschneidung mit häufigeren Erkrankungen oft verzögert erfolgt (Malfait et al., 2017).​

Über HPP und EDS hinaus gewinnt spezialisierte Physiotherapie bei seltenen Erkrankungen mit komplexen Schmerzsyndromen oder neurologischer beziehungsweise neuromuskulärer Beteiligung an Bedeutung: beim komplexen regionalen Schmerzsyndrom (CRPS), das ein stufenweise aufgebautes und sensomotorisches Training erfordert; bei der Erythromelalgie, bei der eine multidisziplinäre Rehabilitation die körperliche Funktionsfähigkeit verbessert; bei trigemino-autonomen Kopfschmerzsyndromen und seltenen Migränevarianten, bei denen manualtherapeutische Ansätze an der Halswirbelsäule eine wichtige Rolle spielen; sowie bei ausgewählten seltenen neuromuskulären Erkrankungen, bei denen Physiotherapie die körperlichen Funktionen deutlich verbessern kann. Diese Krankheitsbilder teilen ähnliche Herausforderungen: verzögerte Diagnosestellung, schwankende Symptomatik, begrenzte Behandlungsoptionen und ein Mangel an objektiven, langfristigen Daten. Eine strukturierte physiotherapeutische Befunderhebung ist daher nicht nur für das Symptommanagement wertvoll, sondern unterstützt auch die diagnostische Abklärung, Therapieevaluation und langfristige Versorgungsplanung.​

Physiotherapie als Evidenzerzeuger

Die moderne Physiotherapie bei seltenen Erkrankungen geht weit über reine Rehabilitation hinaus. Sie stellt eine langfristige Partnerschaft dar, die Patientinnen und Patienten vor der Diagnose, während Therapieentscheidungen und über die gesamte Krankheitsdauer hinweg begleitet.​

Zentrales Element ist die widerholte objektive Messung. Bei seltenen Erkrankungen können klinisch relevante Veränderungen sehr subtil sein, aber große Auswirkungen auf die Alltagsfunktion und Selbstständigkeit haben. Umfassende Kraftmessungen, Druckschmerzschwellentests und validierte Aktivitäts-Assessments ermöglichen es Physiotherapeutinnen und Physiotherapeuten, Muster zu erkennen, die sonst unentdeckt bleiben (World Health Organization, 2022).​

Im Zentrum dieser Arbeit steht der MWS Score, eine Basismessung von Wohlbefinden und körperlicher Leistungsfähigkeit, der sich aktuell in Validierung befindet. Durch die Integration mehrerer Dimensionen der körperlichen Leistungsfähigkeit in eine einzige longitudinale Kennzahl ermöglicht er Patient:innen, Ärzt:innen und Kostenträgern, die funktionelle Entwicklung trotz seltener Erkrankung besser zu verstehen. Dies ist ein vielversprechender Ansatz, um subtile Funktionsveränderungen zu erfassen, die mit standardisierten Instrumenten möglicherweise übersehen werden.​

Unterstützung der Diagnosestellung

Physiotherapie spielt eine entscheidende Rolle bei der Unterstützung einer früheren Diagnose. Wenn Patient:innen mit anhaltenden Schmerzen, Schwäche oder Fatigue vorstellig werden, die nicht den typischen Mustern entsprechen, können langfristige physiotherapeutische Daten atypische Reaktionen auf Standardinterventionen sichtbar machen. Durch die Dokumentation unerwarteter Funktionsverläufe kann Physiotherapie frühzeitige Überweisungen zur spezialisierten Abklärung, genetischen Diagnostik oder metabolischen Abklärung anstossen und so die diagnostische Odyssee verkürzen (EURORDIS, 2023). Dies ist besonders relevant bei CRPS, bei dem eine frühe Erkennung entscheidend für die Prognose ist, und bei Erythromelalgie, bei der die Symptomerkennung oft herausfordernd ist.​

Eine Schweizer Fallbericht: Hypophosphatasie

Eine Patientin mit Hypophosphatasie erhielt ihre Diagnose im Erwachsenenalter mit 37 Jahren. Nach mehr als zehn Jahren unerklärter Schmerzen, wiederkehrender Frakturen, nachlassender Kraft und Fehldiagnosen in zwei Ländern.​ Nach der Diagnose ermöglichten umfassende Kraftmessungen, Druckschmerzschwellentests und eine longitudinale Erfassung mittels MWS Score sowohl eine klinisch bedeutsame funktionelle Verbesserung als auch eine objektive Dokumentation der Veränderungen über die Zeit. Diese Daten erfüllten zentrale Zwecke: Sie zeigen, wie stark die verordnete Therapie im Alltag tatsächlich wirksam ist, unterstützen klinische Entscheidungen durch messbare Ergebnisse jenseits subjektiver Symptomangaben und liefern objektive Funktionsnachweise für die ärztliche Begründung einer fortgesetzten Kostenübernahme durch die Krankenversicherung für eine kostenintensive Behandlung.​

Der MWS Score dient auch als praktisches Unterstützungstool für Patient:innen. Indem Veränderungen der körperlichen Leistungsfähigkeit sichtbar und verständlich gemacht werden, können Betroffene ihre Symptome dynamischer managen, Aktivitätsniveaus sicher anpassen und sich aktiv an Therapieentscheidungen beteiligen.​

Umgang mit Fatigue und unsichtbarer Belastung

Fatigue und kognitive Beeinträchtigung („Brain Fog“) gehören zu den belastendsten Symptomen vieler seltener Erkrankungen, werden jedoch im klinischen Setting jedoch häufig unterschätzt (Moss-Morris et al., 2020).

Eine Überlastung, auch mit leichten Trainingsreizen, ist hier eine grosse Gefahr. Pacing-Strategien stehen im Zentrum nachhaltiger Versorgung: Die Aktivität wird an individuelle Energiereserven angepasst, um „Boom-and-Bust“-Zyklen zu vermeiden (NICE, 2020).​ Dieser Ansatz ist auch für Patient:innen mit CRPS essenziell, bei denen ein vermeidungsbedingtes Bewegungsverhalten durch graduelle Exposition therapiert werden muss, sowie für Menschen mit Erythromelalgie, bei denen das Management von Triggern eine Schlüsselrolle spielt.​

Zentrale Erkenntnisse

• Physiotherapie generiert Evidenz, nicht nur Übungen

  Objektive, longitudinale Daten, einschließlich des MWS Score, unterstützen die Diagnostik, steuern Therapieentscheidungen und belegen reale Effekte im Alltag.​

  
  

• Physiotherapie verkürzt die diagnostische Reise

  Die Dokumentation atypischer Funktionsverläufe beschleunigt die Überweisung zu Spezialist:innen und die richtige Diagnose.​

  
  

• Objektive Daten sichern den Zugang zu hochpreisigen Therapien

  Bei Erkrankungen wie Hypophosphatasie liefern physiotherapeutische Messungen Ergebnisse, die Erstattungsentscheidungen und den langfristigen Zugang zu Therapien untermauern.​

  
  

Von Evidenz zu Handlung

Was spezialisierte Physiotherapie bei seltenen Erkrankungen auszeichnet, ist Präzision in Kombination mit Personalisierung. Sie verbindet klinische Expertise mit langfristig erhobenen, patientenzentrierten Daten und ermöglicht dadurch eine Versorgung, die sich fortlaufend an die Lebensrealität mit einer seltenen Erkrankung anpasst.​

In Praxen wie MWS Physio in der Schweiz wird Physiotherapie als evidenzgenerierende Disziplin praktiziert. Durch die Integration umfassender Funktionsmessungen wie des MWS Score unterstützt dieser Ansatz Patient:innen, Behandelnde und Kostenträger gleichermaßen - und übersetzt komplexe Symptomkonstellationen in messbare Erkenntnisse, die den Alltag, klinische Entscheidungen und langfristige Versorgungsplanung positiv beeinflussen.

Für Patient:innen und Angehörige, die oft über Jahre mit Ungewissheit leben, und für Ärzt:innen, die objektive Daten zur Unterstützung von Diagnostik, Therapieentscheidungen oder Erstattungsdiskussionen benötigen, bietet spezialisierte Physiotherapie eine wertvolle Unterstützung.

Seltene Erkrankungen verlangen ein außergewöhnliches Mass an Präzision, Zusammenarbeit und Ausdauer. Moderne Physiotherapie, verstanden und gelebt als evidenzgenerierende Disziplin, kann zu all dem einen entscheidenden Beitrag leisten.

Referenzen

(EURORDIS, 2023) The rare disease patient journey in Europe. Verfügbar unter: https://www.eurordis.org

(Malfait, F. et al., 2017) The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C, 175(1), S. 8–26.

(Moss-Morris, R. et al., 2020) Multiple pathways to fatigue in chronic disease. Nature Reviews Disease Primers, 6(1), S. 1–17.

(NICE, 2020) Managing fatigue in long-term conditions. National Institute for Health and Care Excellence (NICE), London. Verfügbar unter: https://www.nice.org.uk​

(Orphanet, 2024) Definition of rare disease in Europe. Verfügbar unter: https://www.orpha.net​

(Whyte, M.P., 2017) Hypophosphatasia – aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nature Reviews Endocrinology, 13(4), S. 233–246.​

(World Health Organization, 2022) Rehabilitation 2030: A call for action. World Health Organization, Genf.​

(Alzahrani, A. et al., 2024) Physiotherapeutic Interventions for Patients With Rare Genetic Muscle-Wasting Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis. Cureus, 16(8). Verfügbar unter: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11377964/​

(Brisbane Migraine, 2025) Understanding Trigeminal Autonomic Cephalalgias. Verfügbar unter: https://brisbanemigraine.com.au/understanding-trigeminal-autonomic-cephalalgias/

(Dicks, K. et al., 2010) Massage therapy techniques as pain management for erythromelalgia: a case report. Journal of Bodywork and Movement Therapies, 14(3), S. 280–285. Verfügbar unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21589683/

(Hirslanden, 2024) Complex regional pain syndrome. Verfügbar unter: https://www.hirslanden.ch/en/corporate/disease-patterns/complex-regional-pain-syndrome.html

(Inselspital, 2025) Complex regional pain syndrome, CRPS. Verfügbar unter: https://neurochirurgie.insel.ch/en/diseases-specialities/functional-neurosurgery-and-pain-syndromes/pain-syndromes/complex-regional-pain-syndrome-crps/

(La Tour, 2025) Complex Regional Pain Syndrome. Verfügbar unter: https://www.la-tour.ch/en/complex-regional-pain-syndrome

(Physio-pedia, 2025) Complex Regional Pain Syndrome (CRPS). Verfügbar unter: https://www.physio-pedia.com/Complex_Regional_Pain_Syndrome_(CRPS)

(Practical Neurology, 2026) Cluster Headache and Other Trigeminal Autonomic Cephalalgias. Verfügbar unter: https://practicalneurology.com/diseases-diagnoses/headache-pain/cluster-headache-and-other-trigeminal-autonomic-cephalalgias/

(Ramusino, M.C., 2019) The Treatment of Trigeminal Autonomic Cephalalgias. Journal of Oral & Facial Pain and Headache, 33(S1). Verfügbar unter: https://www.jofph.com/articles/10.11607/ofph.1922

(Therapy Stars, 2025) Physiotherapy Treatment for Genetic Disorders. Verfügbar unter: https://therapystars.co.uk/genetic-disorders/

(Tham, S.W. et al., 2018) Current pain management strategies for patients with erythromelalgia: a critical review. Journal of Pain Research, 11, S. 1687–1698. Verfügbar unter: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6121769/